2. Le Déficit en Transporteur de la Créatine ou DTC est la conséquence d’une mutation génétique très rare sur le chromosome X ; celle-ci altère la fonction du gène (SLC6A8) en charge de transporter la créatine dans les cellules cérébrales. Le DTC affecte essentiellement les garçons, mais touche également les filles ( environ 10%).  

    Si la sévérité des symptômes est très variable d’un enfant à l’autre, le déficit en transporteur de la créatine occasionne de graves troubles du neuro-développement tels que : une déficience intellectuelle, un retard ou absence de langage, des difficultés ou incapacités d’imitation et d’apprentissage, des troubles autistiques, des troubles moteurs, des troubles du comportement, une hypotonie, de l’épilepsie, des convulsions.

    En France, une centaine de cas ont été diagnostiqués depuis 2001, cependant ce syndrome est encore largement sous-diagnostiqué. Il existe cependant plusieurs programmes de recherche, la France étant largement en avance dans l’élaboration d’une solution innovante.

    La commission Déficit en Transporteur de la Créatine (DTC) de l’Association Xtraordinaire représente environ les trois quarts des familles DTC françaises. 

    Œuvrant en étroite collaboration avec l’association américaine Association for Creatine Deficiencies, la commission DTC organise les liens et la communication avec plusieurs groupes de patients DTC européens qui ne disposent pas encore de structure dédiée.

    Depuis plus de dix ans, cette commission est un acteur majeur pour initier, financer, promouvoir les programmes de recherche afin de parvenir jusqu’aux essais thérapeutiques et à l’élaboration d’un médicament.


    PROGRAMME 

    Format : présentations et tables rondes

    Thèmes :  

    -  L’épilepsie : complexité, diversité des symptômes et d’évolution, efficacité des traitements / pharmaco-résistance, conséquences des crises et convulsions 

    - Les essais thérapeutiques : challenges, opportunités, critères de jugement, critères d’inclusion, protocole

    - Table ronde sur les biomarqueurs 

    - Thérapie génique : fonctionnement, derniers développements, recherche en cours, les " pour et contre ", opportunités pour le DTC

    - Les thérapies innovantes : point sur les programmes de recherche en cours, modèles animaux, nouveaux programmes

    - Les filles : spécificités, tableau clinique, amélioration du diagnostic, inclusion dans les études et futurs essais cliniques

     - Vieillissement : évolution de la maladie, conséquences, aidants, absence de diagnostic de la population plus âgée

     - Parents / patients / aidants / fratrie : attentes et besoins, leurs peurs, écoutons les frères et sœurs.

     

    Pendant les présentations et tables rondes, les enfants et patients DTC pourront être pris en charge pour des activités afin de permettre à leurs parents/aidants de participer aux rencontres. Ils seront les bienvenus à tous les repas.















  5. Public visé

    Participants : chercheurs, professionnels de santé, pédiatres, neuropédiatres, généticiens, spécialistes des maladies héréditaires du métabolisme scientifiques de la recherche médicale, laboratoires et industriels, familles et patients européens mais aussi du monde entier.

     

    Intervenants : de toutes nationalités, soit avec une expertise sur le DTC, sur les syndromes de déficit en créatine cérébrale, sur les maladies rares avec troubles du neuro-développement, ou en lien avec les thèmes du symposium

  6. Plan d'accès

  1. SYMPOSIUM INTERNATIONAL SUR LES SYNDROMES DE DÉFICIT EN CRÉATINE CÉRÉBRALE

    DÉFICIT EN TRANSPORTEUR DE LA CRÉATINE (SLC6A8), GAMT, AGAT

    29 et 30 septembre 2023

    QUAND LES CHERCHEURS RENCONTRENT ET INTERAGISSENT AVEC LES PATIENTS. 

     

    Après Paris (en 2016) et Rotterdam (en 2019), la commission DTC de l’Association Xtraordinaire organise le troisième symposium dédié au Déficit en Transporteur de la Créatine, avec le soutien des filières de santé DéfiScience et G2M. Le symposium se tiendra les 29 et 30 septembre 2023 à Paris.

     

    Le format de ce symposium permet de construire une relation forte et unique entre scientifiques, chercheurs, médecins, industriels, familles et patients. Ce sera une nouvelle opportunité de rassembler les professionnels du monde entier et les familles de patients françaises et internationales.

     

    “Mieux connaître ses patients” est un vrai plus pour les chercheurs, tout comme ”créer un lien avec les professionnels” l’est pour les familles.

    1. Terminé
  6. Organisateur
    1. ASSOCIATION XTRAORDINAIRE

      Xtraordinaire est une association française à but non lucratif, fondée en 2006 par des parents, dédiée aux familles et patients atteints de maladies rares du neurodéveloppement liées au chromosome X.

      Ses principaux objectifs sont d’une part d’améliorer la vie des patients et de leurs familles et d’autre part de soutenir la recherche. 

       

      Ø  Aider, Soutenir, Informer les familles sur leurs droits, l’accès à l’éducation et aux aidants, et aux solutions thérapeutiques 

      Ø  Représenter et Défendre les intérêts des patients et de leurs familles

      Ø  Intervenir pour encourager, accélérer et améliorer le diagnostic

      Ø  Créer un réseau efficace et puissant pour renforcer les liens et partenariats entre chercheurs, médecins, spécialistes et les patients

      Ø  Promouvoir, Encourager et Financer les programmes de recherche

      En savoir plus : Site Association Xtraordinaire

    2. Contacter l'organisateur
  7. Informations pratiques
    DATES
    VENDREDI 29 SEPTEMBRE ET SAMEDI 30 SEPTEMBRE 2023 À PARIS
    De 9h à 18h 
    Dîner de gala le vendredi soir sur réservation 

    LIEU : 
    NOVOTEL BERCY- Chambres disponibles sur place

    COUT  :
    - Pour les familles, patients et intervenants et invités de l'association : GRATUIT 
    - Pour les  chercheurs et les professionnels de santé : 50 euros repas et diner de gala compris
    - Pour laboratoires pharmaceutique et les industriels : nous contacter, possibilité de sponsoring 
    CONTACT : ccds2023@xtraordinaire.org


    PROCEDURE D'INSCRIPTION 

    Ce formulaire permet de prendre en compte votre demande de participation au symposium. 
    En fonction des besoins que vous aurez renseignés et de votre statut, vous serez  contacté afin de finaliser votre inscription concernant  :
    - l'hébergement 
    - la garde d'enfant 


     

  8. Partager
  9. Conditions générales
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    Pour toute demande, envoyez un email à contact@linscription.com ou à l'organisateur.

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