PROGRAMME

13h : Tableau clinique et types de mutations, Amélie PITON, Généticienne moléculaire, Strasbourg et Marjolaine WILLEMS, Généticienne clinicienne, Montpellier.

14h : Présentation de la Team TRIO (enregistrement de Jennifer HAMILTON et Paolo MENCHERINI, parents) et discussion avec les familles

14h40 : Comment constituer ou rejoindre une association de familles ?, Juliette LACRONIQUE, chargée de mission AnDDI-Rares, Paris.

15h : Présentation de la base de données GénIDA, Pauline BURGER, Cheffe de projet Genida, Strasbourg.

15h15 : La recherche sur TRIO en France et à l’étranger, Anne DEBANT, Responsable d'une équipe de recherche, CRBM Montpellier.

15h45 : Echanges / questions