PROGRAMME
13h : Introduction de la
rencontre, Laurence
Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon
13h05 : Aspects cliniques et
moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie
Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
Discussion
avec les participants avec la présence de :
Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre, Hôpital Necker-Enfants
Malades Paris
Clément Simao De Souza, Pédopsychiatre CHU de Dijon
14h : Essai thérapeutique
ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1)
- Rationnel, Sophie
Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
- Construction d’un essai clinique, Laurence
Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon
- Déroulé du protocole et aspects
pharmacologiques, Maxime Luu, Médecin pharmacologue au centre d’investigation clinique
plurithématique du CHU de Dijon
- Une opportunité pour tester les
thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon
15h30 : Base de données
internationale GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA
15h45 : Opportunités d’une
association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares
16h : Questions diverses