Journée familles, cliniciens, chercheurs
Autour du gène NR2F1 - BBSOAS |
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PRE-PROGRAMME
9h30 : Accueil des participants
10h : Nouveautés NR2F1 France, Mme Angélique Veré, présidente
10h30 : La génétique et les avancées expérimentales dans la recherche sur NR2F1, Pr. Christian Schaaf, Découvreur du syndrome et ses bases génétiques et Dr. Michèle Studer, Chercheur INSERM à l’institut de Biologie Valrose.
11h30 : Comment accompagner un enfant épileptique ? Pr Rima Nabbout, neuropédiatre à l’hôpital Necker enfants-malades AP-HP, responsable du Centre de référence maladies rares Epilepsies rares (CRéER)
12h30 : PAUSE DEJEUNER offert
14h : Présentation des premiers résultats du projet « NR2F1 » : Etude neuropsychologique et IRM de patients porteurs de mutations NR2F1 et études fonctionnelles.
- Etude neuropsychologique : Mme Aurélie Espitalier, Neuropsychologue CRA Bourgogne
- Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) : Dr David Germanaud, responsable de l’unité de NeuroImagerie Appliquée, Clinique et Translationnelle (UNIACT) de NeuroSpin
15h45 : Intervention des groupes étrangers de familles: - Espagne : M. Jose Manuel Mesonero Medina
- Allemagne : Mme Stefanie Von Bonin
- Fondation NR2F1 USA : Mme Carlie Monnier
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Journée familles, cliniciens, chercheurs
Autour du gène NR2F1 - BBSOAS |
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| vendredi 08 décembre 2023 à 10:00 |
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| Inscription et disponibilités |
| Merci de sélectionner la date dans le tableau des disponibilités ci-dessous |
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| AnDDI-Rares FSMR, FILIERE ANDDI-RARES |
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Date : Vendredi 08 décembre 2023 de 10h à 17h
Lieu : FIAP Jean Monnet 30 Rue Cabanis 75014 PARIS
Les interventions seront en français.
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| | | Journée familles, cliniciens, chercheurs
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