1. PRE-PROGRAMME First program


    9h30 : Mot d’accueil

    Welcoming participants

    Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et Mme Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L 


    9h40 : Etat des lieux sur les connaissances cliniques et recherches cliniques en cours dans le syndrome 

    Status report on clinical knowledge and ongoing clinical research in the syndrome

    Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen


    10h10 : Recherche fondamentale en Allemagne (en anglais)

    Basic research in Germany (in English)

    Dr. Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Allemagne


    10h40 : Etat des lieux sur la recherche fondamentale et la recherche clinique aux Etats-Unis (Registre Brain Gene) (en anglais)

     A summary of key questions in understanding the MYT1L gene (Dougherty), and a survey of current diagnoses and clinical management from the Brain Gene Registry (Granadillo)   

    Pr. Joseph Dougherty, Professeur de génétique et de psychiatrie et Pr. Jorge Luis Granadillo, médecin généticien, Université de Washington à Saint Louis, USA


    11h10 : Troubles alimentaires et thérapies

    Eating disorders and therapies

    Pr. Christine Poitou-Bernert, Endocrinologue à La Pitié Salpêtrière, Paris, et le Pr. Béatrice Dubern, Pédiatre nutritionniste à l’hôpital Trousseau, Paris


    11h40 : Questions / Questions


    12h : PAUSE DEJEUNER (offert) / Lunch break (offer)



    13h45 : L’association Les Extra-Vaillants / MYT1L

    The association Les Extra-Vaillants / MYT1L

    Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L


    14h : Trouble du neurodéveloppement et épilepsie 

    Neurodevelopmental disorder and epilepsy

    Dr Stéphane Rondeau, pédiatre au CHU de Rouen 


    14h30 : Troubles du comportements liés au syndrome MYT1L

    Behavioral disorders linked to MYT1L syndrome

    Dr Anne-Sophie Pezzino, MCF en psychologie et neuropsychologue à Rouen


    15h15 : Caractérisation des troubles du langage et de la prosodie

    Characterization of language and prosody disorders

    Constance TERNISIEN et Cécile MAUGER, étudiantes en orthophonie, sous la direction du Dr Juliette COURSIMAULT médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et de Laura LECHEVALIER, orthophoniste à Darnéta


    15h45 : Transition enfant-adulte 

    Child-adult transition

    Mme Soizic Maingant, pilote de l’équipe relais handicaps rares Nord-Ouest


    16h15 : Questions / Questions

  2. Plan d'accès
  1. 2ème Journée Familles, Cliniciens, Chercheurs

    Families, clinicians and researchers day


    Autour du gène MYT1L

    Around the MYT1L gene

  2. Informations pratiques

    Useful information


    GRATUIT Free

    Date / Date :   Vendredi 06 juin 2025 de 9h30 à 17h

    Lieu / Place :   Rouen - UFR SANTÉ
      22 Bd Gambetta, 76000 Rouen


    Une interprétation Français/Anglais et Anglais/Français sera proposée A French/English and English/French interpretation will be offered.

    Renseignements / Information :

    06.64.29.29.22




    Retrouvez l'association Les Extra-Vaillants - MYT1L : 
    Find the association Les Extra-Vaillants - MYT1L : 
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