PRE-PROGRAMME / First program

9h30 : Mot d’accueil

Welcoming participants

Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et Mme Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L 

9h40 : Etat des lieux sur les connaissances cliniques et recherches cliniques en cours dans le syndrome 

Status report on clinical knowledge and ongoing clinical research in the syndrome

Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen

10h10 : Recherche fondamentale en Allemagne (en anglais)

Basic research in Germany (in English)

Dr. Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Allemagne

10h40 : Etat des lieux sur la recherche fondamentale et la recherche clinique aux Etats-Unis (Registre Brain Gene) (en anglais)

 A summary of key questions in understanding the MYT1L gene (Dougherty), and a survey of current diagnoses and clinical management from the Brain Gene Registry (Granadillo)   

Pr. Joseph Dougherty, Professeur de génétique et de psychiatrie et Pr. Jorge Luis Granadillo, médecin généticien, Université de Washington à Saint Louis, USA

11h10 : Troubles alimentaires et thérapies

Eating disorders and therapies

Pr. Christine Poitou-Bernert, Endocrinologue à La Pitié Salpêtrière, Paris, et le Pr. Béatrice Dubern, Pédiatre nutritionniste à l’hôpital Trousseau, Paris

11h40 : Questions / Questions

12h : PAUSE DEJEUNER (offert) / Lunch break (offer)

13h45 : L’association Les Extra-Vaillants / MYT1L

The association Les Extra-Vaillants / MYT1L

Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L

14h : Trouble du neurodéveloppement et épilepsie 

Neurodevelopmental disorder and epilepsy

Dr Stéphane Rondeau, pédiatre au CHU de Rouen 

14h30 : Troubles du comportements liés au syndrome MYT1L

Behavioral disorders linked to MYT1L syndrome

Dr Anne-Sophie Pezzino, MCF en psychologie et neuropsychologue à Rouen

15h15 : Caractérisation des troubles du langage et de la prosodie

Characterization of language and prosody disorders

Constance TERNISIEN et Cécile MAUGER, étudiantes en orthophonie, sous la direction du Dr Juliette COURSIMAULT médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et de Laura LECHEVALIER, orthophoniste à Darnéta

15h45 : Transition enfant-adulte 

Child-adult transition

Mme Soizic Maingant, pilote de l’équipe relais handicaps rares Nord-Ouest

16h15 : Questions / Questions