PRE-PROGRAMME / First program
9h30 : Mot d’accueil
Welcoming participants
Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et Mme Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L
9h40 : Etat des lieux sur les connaissances cliniques et recherches cliniques en cours dans le syndrome
Status report on clinical knowledge and ongoing clinical research in the syndrome
Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen
10h10 : Recherche fondamentale en Allemagne (en anglais)
Basic research in Germany (in English)
Dr. Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Allemagne
10h40 : Recherche fondamentale aux Etats-Unis (en anglais)
Promote links between the health sector and the medico-social sector, and acces to rights
Pr. Joseph Dougherty, Professeur de génétique et de psychiatrie et Pr. Jorge Luis Granadillo, médecin généticien, Université de Washington à Saint Louis, USA
11h10 : Troubles alimentaires et thérapies
Eating disorders and therapies
Pr. Christine Poitou-Bernert, Endocrinologue à La Pitié Salpêtrière, Paris, et le Pr. Béatrice Dubern, Pédiatre nutritionniste à l’hôpital Trousseau, Paris
11h40 : Questions / Questions
12h : PAUSE DEJEUNER (offert) / Lunch break (offer)
13h45 : L’association Les Extra-Vaillants / MYT1L
The association Les Extra-Vaillants / MYT1L
Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L
14h : Trouble du neurodéveloppement et épilepsie
Neurodevelopmental disorder and epilepsy
Dr Stéphane Rondeau, pédiatre au CHU de Rouen
14h30 : Troubles du comportements liés au syndrome MYT1L
Behavioral disorders linked to MYT1L syndrome
Intervenant à préciser
15h00 : Pause / Break
15h15 : Caractérisation des troubles du langage
Characterization of language disorders
Orthophonistes de la Faculté de Rouen
15h45 : Transition enfant-adulte
Child-adult transition
Mme Soizic Maingant, pilote de l’équipe relais handicaps rares Nord-Ouest
16h15 : Questions / Questions