PRE-PROGRAMME 9h30 : Accueil des participants 10h / 10h15 : Après l’annonce diagnostique, comment s’organise le parcours
de soin ? Pr. Sylvie Odent, chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes,
coordinatrice du centre de référence maladies rares sur les anomalies du
développement et syndromes malformatifs de l’Ouest (Clad-Ouest). 10h15 / 10h30 : Présentation du Protocole National de Diagnostic et de
Soins et de la carte d'urgence du syndrome White-Sutton Pr. Laurence Faivre, chef du service de génétique clinique au CHU de
Dijon, coordinatrice du centre de référence maladies rares sur les anomalies du
développement et syndromes malformatifs de l’Est (Clad-Est), animatrice de la
filière AnDDI-Rares et Dr. Clément Simao De Souza, pédopsychiatre au
CHU de Dijon. 10h30 / 10h50 : Echanges 10h50 / 11h30 : Point recherche : Essai clinique (Avancées scientifiques) Pr. Laurence Faivre. 11h30 / 11h45 : Echanges 11h45 / 12h10 : Présentation de GENIDA et de ses projets déjà initiés pour
d’autres associations Dr. Amélie Piton, généticienne moléculaire au CHU de Strasbourg. 12h10 / 13h: Présentation du Conseil Médical et Scientifique : et
discussion sur les propositions d’axes de travail Présidé par le Pr. Laurence Faivre et composé de : Pr. Laurence Faivre, Pr.
Sylvie Odent, Pr. Caroline Demilly, Dr. Clément Simao De Souza, Dr. Amélie
Piton. 13h / 14H00 : Buffet repas (offert par la Filière) 14h00 / 15h00 : Les comportements défis Pr. Caroline Demilly, Praticien hospitalier, coordinatrice du centre de
référence Maladies rares GénoPsy au centre hospitalier Le Vinatier à Bron. 15h00 / 16h00 : Transition enfant / adulte : Quel accompagnement dans
l’autonomie et le passage à l’âge adulte ? Dr. Solveig Heide, généticienne et Mme Sophie Gallas, coordinatrice au
Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares à la Pitié
Salpêtrière à Paris. 16h00 / 16h15 : Pause 16h15 / 17h30 : Assemblée Générale de l’association White-Sutton France Mme Karine Jobard-Garou, Présidente de l'Association White-Sutton France.
18h30 : Apéritif et dîner des parents (offert aux parents de l’association) |